Sự tiến bộ của khoa học và y học
Cùng với sự văn minh của khoa học kỹ thuật và y học, ngoài việc tăng trưởng ngành sinh học phân tử, những nhà khoa học liên tục nghiên cứu và điều tra sâu hơn nên đã Open những chuyên ngành khoa học mới như : khoa học điều tra và nghiên cứu mạng lưới hệ thống gen của sinh vật và của con người gọi là Genomics, khoa học điều tra và nghiên cứu mạng lưới hệ thống protein của sinh vật và của con người gọi là Proteomics. Nhìn lại yếu tố này từ hơn một trăm năm trước, nhà khoa học F. Angel đã nói “ thực chất sự sống là protein ”, đây là tiền đề cho những nghiên cứu và điều tra sau đó .
Sinh học phân tử được ứng dụng trong chẩn đoán và điều trị bệnh lúc bấy giờ
Từ ngành khoa học Genomics điều tra và nghiên cứu mạng lưới hệ thống gen của sinh vật và của con người, ngành khoa học Proteomics điều tra và nghiên cứu mạng lưới hệ thống protein của sinh vật và của con người ; những nhà khoa học sau đó đã đi sâu nghiên cứu và điều tra và tăng trưởng thêm ngành di truyền – dược học ( pharmacogenetics ) và ngành genom – dược học ( pharmacogenomics ). Chính nhờ ngành khoa học Genomics nên những nhà khoa học biết được mạng lưới hệ thống gen của từng cá thể và qua đó biết được cách dùng thuốc ảnh hưởng tác động đặc hiệu với những gen gây bệnh của người bệnh. Từ đây, liệu pháp điều trị gen ( gene therapy ) được hình thành và sinh ra. Trên cơ sở này, nhờ thực thi kỹ thuật xét nghiệm genom gồm bộ gen, mạng lưới hệ thống gen mà y học tiến tới việc điều trị cho từng cá thể một cách tương thích. Các nhà khoa học cũng đã khởi đầu nghĩ tới “ thời đại y học cá thể ”, trong đó bác sĩ khám bệnh và kê đơn thuốc điều trị địa thế căn cứ trên bộ gen ( genom ) của từng người bệnh. Vấn đề này chắc như đinh sẽ được thực thi trong thời hạn tới khi bác sĩ chỉ định điều trị bằng thuốc mang đặc thù riêng của chính người bệnh, có ảnh hưởng tác động ảnh hưởng tác động vào chính gen bệnh của bệnh nhân. Theo đó, từng cá thể người bệnh sẽ được điều trị đúng thuốc, đúng liều và đúng lúc nên có cung ứng hiệu suất cao tốt .
Chẩn đoán sinh học phân tử
Các nhà khoa học ghi nhận có khoảng chừng 4.000 bệnh hiếm gặp ở người do đột biến tại những gen đơn trong bộ mã gen di truyền ; đồng thời cũng có hơn 100 loại bệnh tương đối phổ cập với tỷ suất chừng 0,5 % dân số bị mắc phải tùy theo từng khung hình người bệnh như bệnh đái tháo đường, cao huyết áp, hen suyễn, loãng xương, một số ít loại bệnh ung thư … Trên trong thực tiễn đã có 1 số ít bệnh được chẩn đoán sớm bằng gen, chẩn đoán sớm bệnh tật từ trước khi trẻ được sinh ra. Vào cuối năm 1999, những nhà khoa học ở Mỹ và Hồng Kông đã nghiên cứu và điều tra phát hiện ra ADN ( axít deoxyribonucleic ) phôi thai ở trong máu người mẹ mang thai ngay từ tuần thai thứ 7 để xác lập bệnh sớm ở thai nhi. Hiện nay những cơ sở y tế có điều kiện kèm theo đã sử dụng kỹ thuật xét nghiệm ADN phôi thai trong máu người mẹ để chẩn đoán trước sinh hội chứng Down, đây là một trong những loại bệnh bẩm sinh so với trẻ sơ sinh thường hay gặp. Ở Trung Quốc cũng vận dụng kỹ thuật xét nghiệm sinh học phân tử PCR ( polymerase chain reaction ) để chẩn đoán trước sinh bệnh di truyền Duchenne. Tại Âu Mỹ đã ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán trước sinh một số ít bệnh khác như Beta Thalassemia, xơ nang ( cystic fibrosis ), hội chứng X không bền, Phenylceton niệu … Việc chẩn đoán sơ sinh cho trẻ mới được sinh ra cũng đã đạt nhiều hiệu quả tân tiến bằng kỹ thuật sinh học phân tử như bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh thiếu men alpha 1 antitrypsin, bệnh xơ nang …
Hiện tại đã có khoảng chừng 30 – 40 bệnh di truyền, bẩm sinh rối loạn chuyển hóa, ung thư được chẩn đoán xác lập bằng kỹ thuật gen như việc dùng những gen BRCA1, BRCA2, HER-2 / neu ứng dụng thông dụng ở nhiều nước trong chẩn đoán và điều trị bệnh ung thư vú, đây là bệnh ung thư thường gặp ở phụ nữ ; xét nghiệm gen H19 chẩn đoán ung thư mũi, họng ; xét nghiệm gen p16 chẩn đoán ung thư da melanin ; xét nghiệm gen TPMP ( thiopurin methyltransferase ) trong chẩn đoán và điều trị bệnh bạch cầu ở trẻ nhỏ … Ngoài ra, kỹ thuật sinh học phân tử có rất nhiều ứng dụng trong chẩn đoán, tiên lượng và nhìn nhận hiệu suất cao điều trị của rất nhiều bệnh nhiễm khuẩn, nhiễm virút, nhiễm ký sinh trùng và ở nước ta cũng đã sử dụng một số ít kỹ thuật xét nghiệm sinh học phân tử theo hướng này. Thực tế cho thấy xét nghiệm tìm vi trùng lao BK trực tiếp lúc bấy giờ có giá trị thấp vì chỉ cho hiệu quả dương thế khoảng chừng 30 % những trường hợp, nuôi cấy vi trùng lao thì rất lâu và phải mất nhiều tuần nhưng nếu dùng kỹ thuật PCR thì có hiệu quả sau vài giờ cho đến 1 ngày, hiệu quả này khá đúng chuẩn, có độ nhạy hoàn toàn có thể tới 80 %. Đối với xét nghiệm HIV, dùng kỹ thuật HIV-1 amplicor PCR phát hiện được 50 virút HIV / ml, nhạy gấp 10 lần so với xét nghiệm trước đây ; thế cho nên tiến trình hành lang cửa số là quá trình chưa Open kháng thể được rút ngắn. Với tân tiến của khoa học, hãng Roche đã sản xuất ra một kỹ thuật công nghệ tiên tiến phát hiện đồng thời 3 loại virút nguy hại gồm : HIV gây hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải AIDS rút ngắn thời hạn phát hiện 37 ngày, HBV gây viêm gan virút B rút ngắn thời hạn phát hiện 14 ngày, HCV gây viêm gan virút C rút ngắn thời hạn phát hiện 35 ngày ; đặc biệt quan trọng là hiệu quả xét nghiệm có được trong vòng 1 ngày .
Các kỹ thuật xét nghiệm sinh học phân tử ngoài đặc điểm cho kết quả chính xác và nhanh, chúng còn rất thuận tiện và sử dụng được nhiều loại bệnh phẩm khác nhau như: máu, phân, đờm, nước tiểu; các dịch cơ thể gồm dịch màng bụng, dịch màng phổi, tinh dịch, dịch âm đạo; nước súc miệng, nước bọt, lông, tóc…; đồng thời còn định lượng được tác nhân gây bệnh, từ đó có cơ sở tiên lượng, đánh giá được hiệu quả điều trị. Vấn đề này rất quan trọng trong điều trị các bệnh do nhiễm virút như HBV gây bệnh viêm gan virút B, HCV gây bệnh viêm gan virút C, HIV gây hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải AIDS.
Genomics và Proteomics ứng dụng trong y – dược học
Như trên đã nêu, ngành khoa học Genomics điều tra và nghiên cứu mạng lưới hệ thống gen của sinh vật và của con người đã tăng trưởng thêm ngành genom – dược học ( pharmacogenomics ), ngành khoa học này nghiên cứu và điều tra mối tương quan giữa bộ gen ( genom ) với sự ý tưởng ra những loại thuốc mới địa thế căn cứ trên cơ sở gen ; tức là chữa bệnh bằng gen nên đã cung ứng được hiệu suất cao tốt trong điều trị .
Riêng ngành khoa học Proteomics điều tra và nghiên cứu mạng lưới hệ thống protein của sinh vật và của con người với 4 mục tiêu chính là : tìm nguyên do nhiều bệnh còn chưa rõ căn nguyên, giúp chẩn đoán sớm nhiều bệnh, góp thêm phần tối ưu trong việc điều trị nhiều bệnh có hiệu suất cao, sản xuất được thuốc theo chính sách phân tử. Trên trong thực tiễn, một trong những nội dung ưu tiên của ngành khoa học Proteomics điều tra và nghiên cứu mạng lưới hệ thống protein của sinh vật và của con người là khám phá và điều trị bệnh ung thư mà lúc bấy giờ còn là yếu tố chưa được xử lý một cách cơ bản .
