Ứng dụng của giải trình tự gen

Giải trình tự gen là là một phương pháp sinh học phân tử quan trong nhất hiện nay. Đây là một trong những kỹ thuật trong xét nghiệm di truyền được phát triển, nhằm ứng dụng trong việc chẩn đoán, phát hiện các đột biến gen gây ra các dạng ung thư và bệnh di truyền.

1. Ưu điểm của giải trình tự gen?

Giải trình tự gen là quy trình xác lập trình tự nucleotide, đây là một giải pháp sinh học phân tử quan trọng nhất trong điều tra và nghiên cứu những mạng lưới hệ thống sinh học lúc bấy giờ. Giải trình tự gen giúp xác lập trình tự nucleotide của những gen đơn cử, không mã hóa hoặc mã hóa cho những protein tính năng tương quan. Từ đó được cho phép những bác sĩ hoàn toàn có thể kiểm tra đồng thời cùng một lúc nhiều gene của khối u .

Giải trình tự gene có thể được thực hiện trên mẫu mô lấy từ khối u trên người bệnh nhân, qua sinh thiết hoặc qua phẫu thuật cắt bỏ. Trong một số trường hợp, thậm chí kỹ thuật này còn có thể tìm ra đột biến qua mẫu máu của bệnh nhân, vì một lượng nhỏ DNA/ gen có thể từ khối u di chuyển vào máu.

Những ưu điểm mà giải trình tự gene mang lại gồm có :

• Có thể xét nghiệm/kiểm tra nhiều gen đồng thời, có khả năng tiết kiệm thời gian, tiền bạc và mô nếu cần làm nhiều chỉ dấu sinh học cùng lúc.
• Không chỉ cho biết kết quả về các đột biến gen cụ thể đã xác định trước, mà còn có thẻ xác định các chỉ dấu sinh học mới có thể thay đổi phương pháp điều trị trong một số ca bệnh.
• Một nhóm gồm nhiều chỉ dấu sinh học có thể giúp cho các nhà nghiên cứu xác định và dự đoán nhóm bệnh nhân đáp ứng tốt với thuốc để đẩy nhanh nghiên cứu.

2. Ứng dụng của giải trình tự gen

2.1 Phát hiện các đột biến DNA trong ung thư

2.2 Chẩn đoán bệnh não và thần kinh

Thoái hóa thần kinh là một bệnh lý được đặc trưng bởi sự rối loạn chức năng và sự chết của các tế bào của hệ thần kinh. Điều này dẫn đến sự suy giảm chức năng vận động và mất trí nhớ. Bệnh thoái hóa thần kinh bao gồm bệnh prion, parkinson, huntington, teo cơ lateral sclerosis và các loại bệnh mất trí nhớ. Trong đó, bệnh Alzheimer là phổ biến nhất, một số đột biến gen được xác nhận có liên quan đến và nhiều kiểu gen đang được nghiên cứu giúp chẩn đoán và phát triển các loại thuốc có hiệu quả.

Hiện nay 1 số ít đột biến DNA khác có tương quan đến bệnh lý thần kinh cũng được phát hiện. Ví dụ như những đột biến gen IDH1 và IDH2 hoàn toàn có thể được phát hiện ở bệnh nhân mắc bệnh như u thần kinh đệm hoặc bệnh bạch cầu tủy bào cấp .

2.3 Chẩn đoán di truyền

Các rối loạn di truyền thường khá hiếm gặp. Một số rối loạn di truyền có thể hoặc không thể được truyền từ cha mẹ. Bên cạnh đó, các rối loạn khác hầu như luôn gây nên bởi các đột biến mới hoặc do những thay đổi của DNA.

Hiện nay giải trình tự gen cho phép phát hiện nhiều bệnh di truyền, có thể phát hiện các đột biến điểm của DNA ty thể trong các bệnh di truyền như: bệnh não cơ ty thể với sự nhiễm acid lactic, bệnh thần kinh quang di truyền leber, yếu cơ thần kinh, động kinh rung giật cơ với các sợi đỏ, mất điều hòa và viêm võng mạc sắc tố.

2.4 Xác định type và các allel kháng nguyên bạch cầu người có liên quan đến bệnh

Hệ thống kháng nguyên bạch cầu người là tên vị trí của những gen mã hóa cho phức tạp hòa hợp mô đa phần ở người. Hệ thống này gồm vài trăm gen nằm ở nhiễm sắc thể số 6, mã hóa cho nhiều protein quan trọng của mạng lưới hệ thống miễn dịch. Hệ thống kháng nguyên xác lập những tế bào của một thành viên, phân biệt với những thành viên khác có mạng lưới hệ thống kháng nguyên bạch cầu khác .

Hai nhóm kháng nguyên bạch cầu chính là kháng nguyên loại I và loại II, có vai trò miễn dịch khác nhau. Hệ thống kháng nguyên bạch cầu loại I có trên bề mặt của hầu hết các tế bào có nhân của cơ thể, chúng gắn với các peptide được cắt ra từ các kháng nguyên được tạo ra trong tế bào, các kháng nguyên này có thể là các protein của cơ thể hoặc của virus hay vi khuẩn nội bào. Hệ thống kháng nguyên bạch cầu loại II chỉ có trên một số loại tế bào của hệ miễn dịch như các tế bào trình diện kháng nguyên hoặc các lympho B đã hoạt hóa. Các tế bào này thực bào các kháng nguyên biến chúng thành các đoạn peptide trước khi gắn với kháng nguyên bạch cầu loại II, rồi thể hiện trên màng tế bào.

2.5 Chẩn đoán nhiễm virus, nấm, vi khuẩn

Giải trình tự gen hoàn toàn có thể giúp phát hiện để chẩn đoán nhiễm những loại virus như :

• Virus: phát hiện các đột biến kháng thuốc của virus viêm gan B, xác định genotype virus viêm gan C, xác định type HIV, nhiễm cúm A, AH5, nhiễm HPV, SARS, nhiễm Chlamydia trachomatis, thủy đậu, HSV, CMV,…
• Vi khuẩn: phát hiện nhiễm vi khuẩn helicobacter pylori, ký sinh trùng sốt rét, sự kháng thuốc của vi khuẩn lao.
• Nấm: phát hiện nhiễm các loại nấm C. albicans, C. tropicalis, C. glabrata,…

Tóm lại, ứng dụng của giải trình tự gen được sử dụng phổ biến rộng rãi, và đem lại nhiều ưu điểm vượt trội trong lĩnh vực y học lâm sàng. Từ đó, giúp phát hiện nhiều đột biến DNA có liên quan đến ung thư, nhằm chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh, tiên lượng và điều trị, chẩn đoán một số bệnh não, thần kinh và nhiều bệnh di truyền khác,…

Theo dõi website Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec để nắm thêm nhiều thông tin sức khỏe, dinh dưỡng, làm đẹp để bảo vệ sức khỏe cho bản thân và những người thân yêu trong gia đình.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!

Source: https://bem2.vn
Category: Ứng dụng hay