Phân biệt bệnh bạch tạng với bệnh bạch biến

Bạch tạng (albinism) là bệnh giảm sắc tố di truyền, tính lặn với biểu hiện giảm sắc tố đồng đều ở da, tóc và võng mạc. Bạch tạng hiếm khi chỉ biểu hiện ở da, nhưng có thể chỉ biểu hiện ở mắt một cách đơn thuần. Cơ chế bệnh sinh có liên quan đến vai trò của men tyrosinase trong việc chuyển hóa tyrosin thành dopa.

Bệnh biểu hiện với da bị giảm hay mất hẳn sắc tố, tóc bạc, người bệnh sợ ánh sáng, bị giật nhãn cầu. Khám ghi nhận đáy mắt và mống mắt trong suốt. Hậu quả là bệnh nhân bị giảm thị lực, không chịu được ánh sáng mặt trời, da nhạy cảm với tia cực tím và dễ bị ung thư da ở vùng tiếp xúc với ánh sáng. Người bệnh cần mang kính mát, khăn che ánh sáng mặt trời.

Dấu hiệu trên da: Đa phần những người mắc bệnh bạch tạng thường có làn da hồng và màu tóc trắng. Một số trường hợp mắc bệnh bạch tạng vẫn có màu da từ trắng đến nâu. Sắc tố da ở người bệnh bạch tạng có màu nhạt hơn so với những người bình thường.Người mắc bệnh bạch tạng có hàm lượng sắc tố melanin tăng lên theo thời gian từ khi nhỏ cho đến lúc trưởng thành. Những dấu hiệu dễ nhận thấy trên da của người bệnh như:

• Có những đốm tàn nhang
• Sạm da do lượng sắc tố melanin tăng lên
• Xuất hiện nhiều nốt ruồi, nốt ruồi nâu đen và nốt ruồi đỏ hồng
• Da dễ bị rám nắng
• Màu mắt: màu mắt người bệnh bạch tạng thường có màu từ xanh đến nâu, ngoài ra có thể thay đổi theo từng độ tuổi. Đặc biệt, tình trạng thiếu sắc tố sẽ khiến mắt bị mờ dần, vì vậy khiến mắt người bệnh trở nên nhạy cảm và dễ bị tổn thương.

• Dấu hiệu nhận biết ở tóc: màu tóc của người mắc phải bệnh bạch tạng sẽ có màu từ trắng cho đến nâu. Khi ở độ tuổi trưởng thành màu sắc tóc có thể sẽ sẫm dần.
• Dấu hiệu về nhận biết tầm nhìn: những dấu hiệu và triệu chứng để nhận biết bệnh bạch tạng liên quan đến những chức năng của mắt như:
  • Trẻ thường bị bệnh cận thị hay viễn thị sớm;
  • Rung giật nhãn cầu;
  • Mất khả năng nhìn về một hướng hoặc di chuyển cùng 1 hướng;
  • Loạn thị gây mờ mắt.

Bạch biến là một bệnh da mất sắc tố melanin không rõ nguyên nhân, tổn thương là những vùng da không có tế bào hắc tố tạo nên những dát mất sắc tố nhưng không mất cảm giác. Phân bổ sang thương thường đối xứng; lông, tóc ở vùng da bệnh cũng bạc màu.

Sang thương bạch biến thường xuất hiện ở mặt, cổ, ngực, cơ quan sinh dục ngoài, quanh các lỗ thiên nhiên, niêm mạc, mặt duỗi bàn tay bàn chân. Bệnh có thể khu trú chỉ với một hoặc vài tổn thương hay lan toả với tổn thương rộng hơn, nhiều hơn và có thể chiếm đến trên 80% diện tích cơ thể. Do có tình trạng mất sắc tố melanin, vùng da bạch biến rất dễ bị bỏng nắng và bệnh nhân có nguy cơ cao bị ung thư da. Bệnh thường kết hợp với những bất thường ở mắt, đặc biệt là viêm mống mắt.

Bạch biến có thể xảy ra khắp nơi, không phân biệt tuổi, giới tính hay chủng tộc, chiếm tỉ lệ 1% – 2% dân số thế giới. Bệnh chưa rõ nguyên nhân nhưng nhiều giả thiết cho rằng có thể do các yếu tố tự miễn, tự độc tế bào, di truyền hay thần kinh gây ra.

Điều kiện thuận lợi gây khởi phát bạch biến: stress, chấn thương, tiếp xúc với hoá chất (phenol, thiol), phỏng nắng, bệnh tự miễn (rụng tóc từng vùng, bệnh tuyến giáp tự miễn Graves, thiếu máu ác tính, tiểu đường type I, bệnh Addison, viêm gan tự miễn).

Triệu chứng cơ bản của bạch biến là những đốm trắng trên da. Khu vực thường bị mất sắc tố là những vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời hàng ngày:

• Bàn tay
• Bàn chân
• Mặt
• Môi
• Cánh tay
• Ngực

Các nếp gấp trên cơ thể ví dụ như vùng da dưới cánh tay, vùng bẹn cũng thường bị bạch biến. Lỗ mũi, bên trong miệng, khu vực xung quanh mắt, núm vú, rốn, và cơ quan sinh dục ngoài cũng có thể bị mất sắc tố. Những vùng da này có thể rộng hoặc nhỏ, ở một khu vực hoặc lan rộng trên cơ thể, tùy thuộc vào vị trí. Một số người bị bạch biến cũng bị bạc tóc sớm và có thể mất màu của lông mày hoặc lông tóc trên mặt.

Người bệnh có thể chú ý thấy sự thay đổi nhanh chóng của màu sắc da trong một thời gian và sau đó không có thay đổi nữa. Đó là một kiểu tiến triển bình thường của bạch biến.

Bạch biến là một bệnh da lành tính, không ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe chung nhưng làm mất thẩm mỹ, có thể gây mặc cảm xã hội đau khổ cho người mắc bệnh.