những ứng dụng của di truyền học.

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (119.98 KB, 9 trang )

BÀI KIỂM TRA GIỮA KÌ ỨNG DỤNG CỦA DI TRUYỀN HỌC.
Di truyền học là một ngành khoa học nghiên cứu về hai đặc tính cơ bản của sự sống là tính biến dị và tính
di truyền. mà nếu thiếu chúng sự sống không thể tồn tại và phát triển. người đặc nền móng đầu tiên cho di
truyền học là mendel ông là người đầu tiên phát hiện ra các quy luật di truyền. kết quả nghiên cứu của
ông được trình bày trước “ hội các nhà tự nhiên học của thành phố Brno”. Cả hai báo cáo được công bố ở
dạng một bài dài 44 trang “các thí nghiệm lai ở thực vật”. nhưng các phát minh của mendel đi trước thời
đại,mãi đến 35 năm sau vào năm 1900 3 nhà khoa học Hugo Marie de Vries, Erich Karl Correns và
E.Von Tschermark độc lập nghiên cứu với nhau một lần nữa phát hiện lại các quy luật của mendel và
năm 1900 được xem là năm khai sinh ra di truyền học.
Năm 1944 O.Avery và Mc carty thực hiện biến nạp, chứng minh trục tiếp AND là vật chất di truyền.
Năm 1953 mô hình cấu trúc AND của watson – crick ra đời được coi là phát minh lớn nhất của thế kỉ 19.
Tạo ra bước ngoặc mới cho di truyền và sinh học nói chung. Học thuyết trung tâm của sinh học phân tử ra
đời:
ADN→mARN→protein.
Nếu thể kỉ 21 là thế kỉ của sinh học thì di truyền học là một trọng tâm của sự phát triển đó.
Di truyền học ứng dụng rộng rãi trong các lĩnh vực y học, nông nghiệp, công nghiệp.
Với những ứng dụng cụ thể như chọn, tạo giống vật nuôi và cây trồng. chuẩn đoán sớm bệnh tật di truyền
ở người và có khả năng chữa bệnh và dùng trong điều tra tội phạm.
Mỗi giống vật nuôi và cây trồng có một mức trần về năng suất do đó muốn tăng năng xuất thì phải thay
đổi giống mới.
Các ứng dụng của di truyền học trong chọn, tạo giống.

ứng dụng của di truyền học trong tạo giống từ nguồn biến dị tổ hợp:
ta đã biết biến dị tổ hợp là kết quả của lai tạo. trong quy luật di truyền của mendel thì số giao tử tối đa có
thể tạo thành trong giảm của của 1 kiểu gen là 2n trong đó n là số cặp gen di hợp.mà trong cơ thể người và

động vật có rất nhiều gen khác nhau do đó số lượng các giao tử khác nhau có thể tạo thành của 1 cơ thể là
rất lớn đó là do sự phân li độc lập của các nhiễm sắc thể trong giảm phân và do sự bắt cặp trao đổi chéo
của các nhiễm sắc thể ở kì đầu của giảm phân 1. Sau đó các giao tử này sẽ kết hợp ngẫu nhiên trong thụ
tinh tạo thành các biến dị tổ hợp. các biến dị tổ hợp này chính là nguồn để chọn, tạo giống.

-Ta có thể tạo giống thuần từ nguồn biến dị tổ hợp và chúng trải qua các bước: đầu tiên chúng ta tạo ra
các dòng thuần chủng khác nhau sau đó lai chúng với nhau và chọn lọc các tổ hợp gen mong muốn rồi
cho chúng tự thụ phấn hay giao phối gần để tạo thành dòng thần chuẩn.
-Chúng ta có thể tạo ra giống lai có ưu thế lai cao: như chúng ta đã biết ưu thế lai là hiện tượng con lai có
năng suất, phẩm chất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển vượt trội so với các dạng bố mẹ.
ưu thế lai thể hiện cao nhất ở F1.
Chính vì vậy ưu thế lai được dùng trong sản xuất, để tạo giống có ưu thế lai cao đầu tiên chúng ta tạo các
dòng thuẩn khác nhau sau đó cho lai chúng với nhau và tuyển chọn các tổ hợp lai có ưu thế lai cao mong
muốn. để thu được con lai có ưu thế lai cao chúng ta dùng các phương pháp lai thuận, lai nghịch, lai khác
dòng đơn, lai khác dòng kép.
-Ứng dụng di truyền học bằng phương pháp gây đột biến:
Gây đột biến là phương pháp dùng các tác nhân vật lí, hóa học nhằm thay đổi vật liệu di truyền của sinh
vật.
Quá trình tạo giống bằng phương pháp gây đột biến trải qua các bước:
Bước 1:xử lí mẫu vật bằng tác nhân gây đột biến.
Bước 2:chọn lọc cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn.
Bước 3:tạo dòng thuần.
Các thành tựu trong tạo giống bằng phương pháp gây đột biến ở Việt Nam như:
+Gây đột biến bằng tác nhân vật lí: giống lúa mộc tuyền gây đột biến bằng tia gama tạo thành giống lúa
MT1 có nhiều đặc tính quý như chín sớm, rút ngắn thời gian canh tác, thấp và cứng cây, không bị đổ ngã
khi gió lớn, chịu chua, phèn nên có thể canh tác ở nhiều vùng khác nhau năng suất tăng 15-25%.chọn lọc
từ 12 dòng đột biến của giống ngô khởi đầu đã tạo giống ngô DT6 chín sớm, năng suất cao, hàm lượng
protein tăng 1.5%.
+Gây đột biến bằng tác nhân hóa học: xử lí giống táo gia lộc bằng NMU ( nitrozo metylure) tạo giống táo
má hồng cho 2 vụ trên năm. Khối lượng quả tăng cao thơm ngon hơn.
Chất consixin gây đột biến đa bội được dùng để tao ra các cây trồng thể đa bội cho thu hoạch thân lá sợi
như cây dâu tằm, dương liễu, các trái cây không hạt và nâng cao hàm lượng đường ở những cây trồng có
hình thức sinh sản hữu tính như dưa hấu nho. Dâu tằm tam bội (3n) có nhiều đặc tính quý như: bảng lá
dày, năng xuất cao.
-Chúng ta có thể tạo giống mới bằng công nghệ tế bào: có tạo giống bằng công nghệ tế bào ở thực vật và

tạo giống bằng công nghệ tế bào ở động vật.

Tạo giống bằng công nghệ tế bào ở thực vật có thể thực hiện bằng các phương pháp như:
+Nuôi cấy hạt phấn: từ các hạt phấn riêng lẻ có thể mọc trên môi trường nuôi nhân tạo thành các dòng tế
bào đơn bội, các dòng này có kiểu gen khác nhau biểu hiện sự đa dạng của các giao tử, do dòng tế bào có
bộ gen đơn bội nên allen lặn biểu hiện kiểu hình do đó cho phép chọn lọc in vitro ở mức tế bào những
dòng có đặc tính mong muốn. sau đó lưỡng bội hóa thành cây 2n. ví dụ: để tạo giống lúa chiêm chịu lạnh
người ta lấy hạt phấn của lúa chiêm nuôi cấy trong môi trên môi trường nhân tạo trong điều kiện lanh 8100C dòng nào chiu lạnh sẽ mọc dòng khác không mọc. do đó ta có thể chọn được dòng mong muốn sau
đó lưỡng bội hóa để tạo thành giống mới.
+Tạo giống bằng nuôi cấy tế bào thực vật invitro tạo mô sẹo hay nuôi cấy mô.
Cơ sở của phương pháp nuôi cấy này là tính toàn năng của tế bào thực vật.
Các bước nuôi cấy tế bào thực vật. từ chồi ngọn hoặc chồi nách ta nuôi cấy trong môi trường nhân tạo, để
chúng phát triển thành mô sẹo ( mô gồm nhiều tế bào chưa biệt hóa có khả năng sinh trưởng mạnh) từ mô
sẹo điều khiển cho tế bào biệt hóa thành các mô khác nhau: rễ, thân, lá và tái sinh ra cây trưởng thành
Thành tựu của phương pháp này là giúp nhân nhanh các giống cây trồng, và tạo giống sạch bệnh.
+Tạo giống bằng dòng tế bào soma có biến dị.
Nuôi cấy tế bào 2n trong môi trường nhân tạo chúng sinh sản thành nhiều dòng tế bào có các tổ hợp
nhiễm sắc thể khác nhau với mức biến dị cao hơn mức bình thường. biến dị này gọi là biến dị dòng tế bào
soma, tế bào ban đầu được nuôi có 2n NST chúng nguyên phân nhưng thường tạo ra các dòng tế bào có
số lượng NST thay đổi. biến dị dòng soma được ứng dụng trong việc tạo ra các giống cây trồng mới có
kiểu gen khác nhau của cùng một giống ban đầu.
Ví dụ giống lúa DR2 chịu hạn, chịu nóng, năng xuất cao là giống được chọn lọc từ dòng tế bào soma có
biến dị của giống lúa CR203.
+Dung hợp tế bào trần:
Đầu tiên loại bỏ thành xenlulozo bằng enzyme hoặc vi phẫu để tạo thành tế bào trần, những tế bào trần
này có thể dung hợp nhân và tế bào chất với nhau tạo thành tế bào lai. sự dung hợp tế bào trần có thể xảy
ra giữa các mô của cùng một loài hoặc giữa các loài khác nhau, giữa các chi bộ họ để tạo thành tế bào lai
có khả năng tái sinh đầy đủ thành cây lai soma giống như cây lai hữu tính. Tuy nhiên các dung hợp này
thường loại bớt nhiễm sắc thể trong phân bào và không ổn định. lai tế bào soma đặc biệt có ý nghĩa vì

giống mới được tạo ra mang đặc tính của hai loài mà bằng phương pháp lai hữu tính bình thường không
làm được.
Ví dụ người ta tạo ra cây pamato là cây lai giữa cây cà chua và cây khoa tây.
-Tạo giống động vật bằng công nghệ tế bào. Có hai hình thức là cấy truyền phôi và nhân bản vô tính.
+ Tạo giống bằng cấy truyền phôi: công nghệ này là công nghệ tăng sinh sản ở động vật, sau khi phôi
được lấy từ động vật cho và trước khi cấy phôi vào động vật nhận cần trải qua các bước sau đây:

Tách phôi thành hai hay nhiều phần mỗi phần sau đó phát triển thành một phôi riêng biệt cách này ứng
dụng đối với động vật quý hiếm hoặc các giống vật nuôi sinh sản chậm, ít.
Phối hợp hai hay nhiều phôi thành một thể khám, đã áp dụng thành công trên chuột tạo thể khảm từ hai
hợp tử khác nhau, mở ra một hướng mới trong tạo giống vật nuôi khác loài.
Làm biến đổi các thành phần trong tế bào của phôi khi mới phát triển theo hướng có lợi cho con người.
+Nhân bản vô tính:
Điển hình cho kĩ thuật này là thành công của các nhà bác học người Anh đã tạo ra con cừu dolly(1997)
công nghệ tạo giống cừu dolly gồm các bước sau:
Tách tế bào tuyến vú của con cừu cho nhân và nuôi trong phòng thí nghiệm.
Tách tế bào trứng của con cừu khác sau đó loại bỏ nhân của tế bào trứng này .
Chuyển tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bị bỏ nhân.
Nuôi cấy trên môi trường nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi.
Chuyển phôi vào tử cung con cừu mẹ để nó mang thai sau một thời gian mang thai giống như trong tự
nhiên cừu mẹ đẻ ra con cừu con giống con cừu cho nhân tế bào.
Thành công trên đã chứng tỏ trong thực nghiệm động vật có vú có thể được nhân bản từ tế bào soma
không cần có sự tham gia của nhân tế bào sinh dục chỉ cần tế bào chất của một noãn bào, hiện nay nhiều
loài động vật đã được nhân bản vô tính như: chuột, khỉ, bò, dê, lợn.
Nhân bản vô tính giúp nhân nhanh các giống vật nuôi quý hiếm.
-Tạo giống bằng công nghệ gen:
Công nghệ gen là công nghệ tạo ra những tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi, có thêm gen mới, từ đó
tạo ra cơ thể mang những đặc điểm mới, hiện nay công nghệ gen đang được thực hiện phổ biến là công
nghệ AND tái tổ hợp để chuyển gen.

Công nghệ di truyền hay công nghệ sinh học hiện đại là giai đoạn phát triển cao nhất hiện nay của công
nghệ sinh học tiếp nối các giai đoạn công nghệ vi sinh, công nghệ tế bào nên công nghệ di truyền được
coi là công nghệ sinh học hiện đại, trung tâm của công nghệ di truyền là công nghệ AND tái tổ hợp .
Kĩ thuật di truyền là các kĩ thuật dẫn tới khả năng biến đổi gen hoặc tần số kiểu gen của 1 quần thể hoặc
làm tăng về căn bản khả năng sinh sản của các cá thể, góp phần nâng cao vốn gen và vốn hợp tử của quần
thể.
Nói chung công nghệ di truyền trong đó có kĩ thuật di truyền với công nghệ AND tái tổ hợp dựa trên lí
thuyết và thành tựu của sinh học phân tử, sinh học tế bào cho phép điều chỉnh cấu trúc và chức năng hoạt
động của các hệ thống sống trong vi sinh vật, động vật, thực vật tạo nhiều sản phẩm sinh học có ích cho
con người.
Để tạo AND tái tổ hợp chúng ta cần có enzyme cắt giới hạn, thể truyền, và gen cần chuyển.

Enzyme cắt giới hạn: tính chất quan trọng nhất của enzyme cắt giới hạn là tính đặc hiệu về vị trí nghĩa là
chúng có thể nhận biết và đoạn ADNđặc thù để cắt ở vị trí xác định, tùy theo vị trí cắt so với đoạn nhận
biết mà có các loại enzyme cắt giới hạn là:
Enzyme Ι có hai hoạt tính: hoạt tính cắt(restriction) và cải biên(methyl hóa) nhưng cắt ở điểm hơi xa so
với trình tự nhận nhận biết của chúng.
Enzyme ΙΙ chỉ có một loại hoạt tính và cắt ngay vị trí giới hạn nhận biết, các enzyme khác đảm nhận cải
biến, do tính đặc hiệu cao trên vị trí trong đoạn cắt nên các enzyme loại ΙΙ được sử dụng như một công cụ
hữu hiệu, một loại “giao mổ tinh tế”trong thao tác trên gen trong các kĩ thuật AND tái tổ hợp.
Thể truyền là phân tử AND nhỏ, đóng vai trò là vật tải trung gian vận chuyển đoạn AND ngoại lai thông
thường có hai loại vector là:
Plasmid: plasmid được chọn làm vector vì: khi plasmid của vi khuẩn này vào tế bào vi khuẩn khác thì
chúng vẫn hoạt động bình thường.
Có trọng lượng phân tử thấp so với “NST” của vi khuẩn cho phép các nhà nghiên cứu tách chiết, tinh sạch
chúng một cách dễ dàng.
Có khả năng tự sao chép độc lập với “NST” của vi khuẩn và chứa một số gen kháng thuốc cho phép phát
hiện các dòng vi khuẩn chứa AND tái tổ hợp cần tiềm.
Vector phage: thường dùng phage lamda vì chúng có bộ gen là AND sợi kép mạch thẳng với hai đầu dính

tự nhiên và ở vùng trung tâm có chứa một số gen không quan trọng trong việc tái bản của phage điều đó
cho phép dùng enzyme giới hạn thích hợp để cắt ở vùng này và xen AND ngoại lai vào đó.
Để tạo giống bằng AND tái tổ hợp cần trải qua các bước:
Tạo AND tái tổ hợp: AND tái tổ hợp là một phân tử AND được lắp ráp từ các đoạn AND được lấy từ các
nguồn khác nhau gồm thể truyền và gen cần chuyển. việc cắt AND của tế bào cho và AND của plasmid
do cùng một enzyme cắt giới hạn thực hiện để tạo ra các đầu dính có trình tự bổ sung nhau. Trộn AND
của tế bào cho và AND của plasmid thì chúng bắt cặp bổ sung với nhau, Enzyme nối ligaza có chứ năng
tạo liên kiết photphodieste làm liền mạch AND, plasmid mang gen lạ này gọi là AND tái tổ hợp.
Chuyển AND tái tổ hợp vào tế bào nhận:
Phương pháp biến nạp: dùng muối CaCl2 dùng súng bắn điện để làm giãn màng sinh chất cuiar tế bào khi
đó phân tử AND dễ dàng chuôi qua màng tế bào.trường hợp thể truyền là thực khuẩn thể lamda(virut lây
nhiễm vi khuẩn) khi chúng mang gen cần chuyển và xâm nhập vào vi khuẩn thì gọi là tải nạp.
Tách dòng tế bào chứa AND tái tổ hợp: dựa vào tính chất hóa sinh, dấu chuẩn di truyền thương là khả
năng kháng thuốc kháng sinh.
Thành tựu nổi bật nhất của tạo giống bằng công nghệ gen là khả năng cho tái tổ hợp thông tin di truyền
của các loài đứng xa nhau trong bậc thang phân lọa mà các lai hữu tính không thực hiện được từ đó tạo ra
các sinh vật biến đổi gen là những sinh vật được bổ sung vào bộ gen của mình nhưng gen đã được tái tổ
hợp, những gen đã được sửa chữa.

Tạo giống vi sinh vật: ngày nay người ta đã tạo được các chủng vi khuẩn để cho sản phẩm mong muốn
không có trong tự nhiên bằng cách chuyển một hay một nhóm gen từ bộ gen của người hay một đối tượng
khác vào tế bào vi khuẩn.
Ví dụ: vi khuẩn ecoli, nấm men là những sinh vật đầu tiên được dùng công nghệ gen để sản xuất insulin
chữa bệnh tiểu đường, hoocmon sinh trưởng ở người(hGH), vacxin viêm gan B.
Tạo giống thực vật: tạo giống bằng công nghệ gen mở ra nhiều ứng dụng mới trong trồng trọt, sản xuất
các chất tinh bột, đường với năng xuất cao. Sản xuất các loại protein trị liệu, các kháng thể và chất dẻo.
đến nay đã có hơn 1200 loài thực vật đã được chuyển gen, trong số đó có 290 giống cây cải dầu, 133
giống cây khoai tây và nhiều loại cây khác như cà chua, ngô, lanh, đậu nành, cây bông cải, củ cải đường
Ví dụ: cà chua chuyển gen có gen sản xuất Etilen được làm bất hoạt khiến cho quá trình chín của quả

được chậm lại nên có thể vận chuyển đi xa hoặc đẻ lâu mà không bị hỏng. cà chua chuyển gen kháng
virut góp phần hạn chế dùng thuốc háo học diệt côn trùng gây bệnh, hạn chế o nhiễm môi trường.
Lúa chuyển gen tổng hợp B-caroten: gạo của giống lúa này chứa B-caroten
Tạo giống Động vật: sử dụng công nghệ gen đểtạo ra những giống động vật mới có nằng suất và chất
lượng sảnphẩm chất cao hơn, đặc biệt có thể tạo ra những động vật chuyển gen có thể sản xuất thuốc chữa
bệnh cho con người.
Vi tiêm là phương pháp thông dụng nhất trong kĩ thuật chuyển gen ở động vật. đoạn AND được bơm
thẳng vào hợp tử ở giai đoạn non. Sử dụng tế bào gốc, trong phôi có những té bào có khả năng phân chia
mạnh, các tế bào này đươc lấy ra và chuyển gen rồi cấy trở lại vào phôi. ở một số đối tượng động vật còn
sử dụng phương pháp dùng tinh trùng như vector chuyển gen, người ta bơm AND vào tinh trùng và tinh
trùng mang đoạn AND này vào tế bào trứng khi thụ tinh. Tạo giống cừu sản xuất protein của người. tạo
giống bò chuyển gen.
-Sử dụng các dạng đa bội thể trong chọn giống:
+Sử dụng thể tự đa bội: dùng coxixin có thể tạo ra các dạng tự đa bội có giá trị kinh tế cao. Ví dụ; khối
lượng 1000 hạt của giống lúa mạch tứ bội là 55-56gam trong khi đó khi đó lúa mạch lượng bội chỉ
29gam. Củ caie đường tam bội cho năng xuất cao hơn các dạng lưỡng bội 10-20%.
+Sử dụng thể dị đa bội: sử dụng các thể dị đa bội trong chọn giống cho phép kết hợp được biến dị tổ hợp
của với ưu thế của các thể dị đa bội.
Ví dụ:GD.kapechenko đã tạo ra dạng sống dị bội giữa cải củ và cải bắp. cây lai này rất khỏe và kết hợp
được các đặc tính quý của cải củ và cải bắp, hữu thụ và bền vững qua nhiều thế hệ.
+Sử dụng các thể lệch bội; các thể lệch bội thường có sức sống yếu, độ hữu thụ thấp nên ít được sử dụng
trong thực tiễn, song hiện nay người ta sử dụng rộng rãi trong chọn giống thực vật để thay thế NST của 1
kiểu gen nào đó bằng 1 NST của kiểu gen khác. Ví dụ: giống lúa chanes sping ta đã tạo ra các thể một đối
từng các NST lai các thể một này với các giống khác thì có thể thay thế được các NST riêng biệt của gen
này bằng các NST của giống cho, sự thay thế các NST riêng biệt như vậy làm biến đổi năng xuất chiều
cao cây, độ cứng cây.

Tương tự người ta có thể thay thế một NST mang gen mẫn cảm với virut bằng 1 NST của nicotian
glutinasa có mang gen kháng virut này.

Sinh vật biến đổi gen là những sinh vật mà hệ gen của nó làm biển đổi phù hợp với lợi ích của mình,
bằng cách làm biến đổi hệ gen của sinh vật có thể là như đưa thêm 1 gen lạ vào cơ thể, loại bỏ làm biển
đổi 1số gen của sinh vật.
Kĩ thuật di truyền ngay từ khi ra đời đã gây nhiều lo ngại cho các nhà khoa học các nhà khoa học. năm
1997, hội thảo ở Asilomar (california) đã xác định những nguy hiểm có thể xảy ra và đặc ta các nguyên
tắc để ngăn ngừa thảm họ. sau hơn 20 năm phát triển kĩ thuật di truyền nhiều vấn đề đã được làm sáng tỏ
hơn nhưng chưa có câu trả lời dứt khoát.
Các sinh vật được biến đổi về mặt di truyền GMO (genetic modified organism) có thể gây các hậu quả
như: các GMO có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của các dạng tự nhiên hay tạo ra các dạng gây bệnh
mới do tái tổ hợp với các dạng tự nhiên.
Các gen của sinh vật GMO có thể gây nguy hiểm cho cơ thể người về lâu dài?
Các thực vật GMO kháng chất diệt cỏ có chuyển gen cho cỏ dại không hay ong không thể thụ phấn cho
các cây kháng côn trùng thì hậu quarsex như thế nào.
Các động vật GMO khi thoát ra môi trườn ngoài tự nhiên có thể lấn át các động vật khác không.
Nhiều nước đặc ra các quy chế và lệ kiểm soát chặt chễ các GMO.
Sự phát triển nhanh của kĩ thuật giải kí tự chuỗi đã dẫn đến thời đại “genomics”(age of genomics). ở thời
cao điểm của dự án bộ gen người các máy giải kí tự chuỗi đạt tốc độ 1000 nucleotide/giây.
Gemomics:
Bộ gen đầu tiên được giả kí tự chuỗi là virut RNA MS2 gồm 3569 nucleotide vào năm 1977.
Từ năm 1990 đến nay, việc giải kí tự chuỗi DNA của hàng loạt sinh vật mô hình đã được thực hiên xong.
Đến năm 2006 số genome được giải xong trên 500. Sự giải kí tự chuỗi thành công đã tạo nên khoa học về
bộ gen gọi là genomics: giải nhanh trình tự nucleotide của AND bộ gen và chức năng của chúng.
Genomics sẽ cách mạng hóa nông nghiệp, y học và nhiều lĩnh vực khĩ thuật, cung cấp nhiều cách tiếp cận
mới để phát triển, bảo tồn và sử dụng đa dạng sinh học của hành tinh chúng ta.genomics có thể dẫn đến
thế hệ máy điện toán và phần mềm mới dựa vào cách truyền tính hiệu chính xác và tinh vi của tế bào.
Proteomics: nghiên cứu toàn bộ các phức hợp của protein và sự biểu hiện của chúng. Nhờ biết các đặc
tính của nhiều loại protein sản xuất các hoocmon và vắc xin có hiệu quả hơn với số lượng lớn. genome
giúp cho chuẩn đoan sớm, việc ngăn ngừa và phòng trị bệnh sẽ nhờ proteomics. Các nghiên cứu
proteomics cho thấy ở một số bệnh, phân tử protein ở người bệnh thiếu biến đổi sau dịch mã.
Các –omics khác:

Tiếp sau genomics, proteomics, hàng loạt các –omics khác ra đời như:

Cellomics: nghiên cứu chức năng tế bào và tác động của thuốc ở cấp độ tế bào nhờ sự gắn kết với công
nghệ thông tin.
Metabolomics: ứng dụng công nghệ gen điều khiển trao đổi chất, can thiệp vào quá trình sinh lí để chữa
trị hoặc ngăn ngừa bệnh.
Sắp tới sẽ có nhiều –omics ra khác ra đời. điều này cho thấy công nghệ gen can thiệp đến AND bộ gen cả
chiều rộng lẫn chiều sâu.
Những ứng dụng của di truyền ở người cũng đạt được nhiều thành tựu và ứng dụng này càng nhiều vào
thực tiễn cuộc sống.
Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực của chuẩn đoán y học được hình thành trên trên cơ sở về thành tựu
về di truyền y học. di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chuẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc
các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh từ đó cho lời khuyên về kết hôn sinh đẻ để
phòng và hạn chế hậu quả.
Để có được lời khuyên di truyền chính xác nhà tư vấn di truyền học phải tìm hiểu về tiền sử gia đình, theo
dõi phả hệ, xác định đúng là bệnh di truyền và đâu là đột biến trội hay lặn, di truyền theo quy luật gì,
trong một số trường hợp phải thăm khám cho cả những người có liên quan trong gia đình. Ngày nay kĩ
thuật chẩn đoán trước sinh đã được thực hiện với những phương pháp phân tích đáng tin cậy ngay khi cơ
thể còn ở trong giai đoạn phôi thai trong cơ thể mẹ như phương pháp chọc dò dịch ối để phân tích di
truyền hoc tế bào và hóa sinh, quan sát gián tiếp bào thai nhờ siêu âm, quan sát trực tiếp bào thai bằng soi
phôi thai, lấy các mẫu sinh phẩm từ phôi thai ( máu tua nhau thai ) để xét nghiệm, định lượng AFT(anpha
feto protein) trong máu mẹ. chuẩn đoán trước sinh cho phếp đánh giá tình trạng bộ nhiễm sắc thể của bộ
gen, tình trạng hoạt động của các enzyme trong bào thai giúp tư vấn di truyền y học có cơ sở khoa học
chắc chắn để cho lời khuyên chính xác.
Y học tương lai là Y học dự phòng, căn cứ vào mẫu AND của trẻ vừa được sinh ra có thể dự báo được các
loại bệnh di truyền để phòng ngừa sớm.
Các bệnh di truyền như Alcaptonuria, bệnh phenyketonuria(PKU), bệnh tay – sachs, hhongf cầu lưỡi
liềm, hội chứng down, hội chứng Edward, hội chứng patau, hội chứng turner, hội chứng clinefelter.
Phương pháp PCR đã làm tăng đáng kể hiệu quả chuẩn đoán phân tử. nhờ sự khuyeechs đại acid

nucleotide không cần tạo dòng nên chuẩn đoán phân tử có thể thực hiện thậm chí với một tế bào phôi thai.
Kĩ thuật di truyền được dùng trong xác định quan hệ huyết thống, trong tìm thủ phạm trong điều tra là
nhờ vào việc phân tích những đặc điểm riêng biệt trong bộ gen của con người:
Phần lớn bộ gen của người không thể có sự khác nhau nhiều vì chúng mã hóa cho nhiều chức năng căn
bảng của sự sống, ở vùng không mã hóa thì sự giống nhau không cần thiết và trình tự AND có thể thay
đổi giữa các cá thể. Một kiểu thay đổi là sự lặp lại nối tiếp của các trình tự AND. AND mini-satellite có
các locus với trình tự lặp lại hàng nghìn lần nối tiếp nhau, lại có nhiều biến đổi được gọi là “siêu biến đổi”
do sự mất đi hay tăng thêm đoạn lặp lại. các trình tự lặp lại nối tiếp nhau này khác nhau rất lớn giữa
những người không có quan hệ họ hàng. Các locus này gọi là các lặp đoạn nối tiếp với số lượng dao động,

Như vậy kĩ thuật di truyền cho phép con người vượt giới hạn tiến hóa trong cải biến sinh giới, những
thành tựu trong 35 năm qua cho thấy sự biến đôi sinh giới bằng kĩ thuật di truyền là không có giới hạn.

– Ta hoàn toàn có thể tạo giống thuần từ nguồn biến dị tổng hợp và chúng trải qua những bước : tiên phong tất cả chúng ta tạo racác dòng thuần chủng khác nhau sau đó lai chúng với nhau và tinh lọc những tổng hợp gen mong ước rồicho chúng tự thụ phấn hay giao phối gần để tạo thành dòng thần chuẩn. – Chúng ta hoàn toàn có thể tạo ra giống lai có lợi thế lai cao : như tất cả chúng ta đã biết lợi thế lai là hiện tượng kỳ lạ con lai cónăng suất, phẩm chất, sức chống chịu, năng lực sinh trưởng và tăng trưởng tiêu biểu vượt trội so với những dạng cha mẹ. lợi thế lai biểu lộ cao nhất ở F1. Chính vì thế lợi thế lai được dùng trong sản xuất, để tạo giống có lợi thế lai cao tiên phong tất cả chúng ta tạo cácdòng thuẩn khác nhau sau đó cho lai chúng với nhau và tuyển chọn những tổng hợp lai có lợi thế lai cao mongmuốn. để thu được con lai có lợi thế lai cao tất cả chúng ta dùng những giải pháp lai thuận, lai nghịch, lai khácdòng đơn, lai khác dòng kép. – Ứng dụng di truyền học bằng giải pháp gây đột biến : Gây đột biến là giải pháp dùng những tác nhân vật lí, hóa học nhằm mục đích biến hóa vật tư di truyền của sinhvật. Quá trình tạo giống bằng giải pháp gây đột biến trải qua những bước : Bước 1 : xử lí vật mẫu bằng tác nhân gây đột biến. Bước 2 : tinh lọc thành viên đột biến có kiểu hình mong ước. Bước 3 : tạo dòng thuần. Các thành tựu trong tạo giống bằng chiêu thức gây đột biến ở Nước Ta như : + Gây đột biến bằng tác nhân vật lí : giống lúa mộc tuyền gây đột biến bằng tia gama tạo thành giống lúaMT1 có nhiều đặc tính quý như chín sớm, rút ngắn thời hạn canh tác, thấp và cứng cây, không bị đổ ngãkhi gió lớn, chịu chua, phèn nên hoàn toàn có thể canh tác ở nhiều vùng khác nhau hiệu suất tăng 15-25 %. chọn lọctừ 12 dòng đột biến của giống ngô khởi đầu đã tạo giống ngô DT6 chín sớm, hiệu suất cao, hàm lượngprotein tăng 1.5 %. + Gây đột biến bằng tác nhân hóa học : xử lí giống táo gia lộc bằng NMU ( nitrozo metylure ) tạo giống táomá hồng cho 2 vụ trên năm. Khối lượng quả tăng cao thơm ngon hơn. Chất consixin gây đột biến đa bội được dùng để tao ra những cây xanh thể đa bội cho thu hoạch thân lá sợinhư cây dâu tằm, dương liễu, những trái cây không hạt và nâng cao hàm lượng đường ở những cây cối cóhình thức sinh sản hữu tính như dưa hấu nho. Dâu tằm tam bội ( 3 n ) có nhiều đặc tính quý như : bảng ládày, năng xuất cao. – Chúng ta hoàn toàn có thể tạo giống mới bằng công nghệ tiên tiến tế bào : có tạo giống bằng công nghệ tiên tiến tế bào ở thực vật vàtạo giống bằng công nghệ tiên tiến tế bào ở động vật hoang dã. Tạo giống bằng công nghệ tiên tiến tế bào ở thực vật hoàn toàn có thể triển khai bằng những giải pháp như : + Nuôi cấy hạt phấn : từ những hạt phấn riêng không liên quan gì đến nhau hoàn toàn có thể mọc trên thiên nhiên và môi trường nuôi tự tạo thành những dòng tếbào đơn bội, những dòng này có kiểu gen khác nhau bộc lộ sự phong phú của những giao tử, do dòng tế bào cóbộ gen đơn bội nên allen lặn biểu lộ kiểu hình do đó được cho phép tinh lọc in vitro ở mức tế bào nhữngdòng có đặc tính mong ước. sau đó lưỡng bội hóa thành cây 2 n. ví dụ : để tạo giống lúa chiêm chịu lạnhngười ta lấy hạt phấn của lúa chiêm nuôi cấy trong môi trên môi trường tự nhiên tự tạo trong điều kiện kèm theo lanh 8100C dòng nào chiu lạnh sẽ mọc dòng khác không mọc. do đó ta hoàn toàn có thể chọn được dòng mong ước sauđó lưỡng bội hóa để tạo thành giống mới. + Tạo giống bằng nuôi cấy tế bào thực vật invitro tạo mô sẹo hay nuôi cấy mô. Cơ sở của chiêu thức nuôi cấy này là tính toàn năng của tế bào thực vật. Các bước nuôi cấy tế bào thực vật. từ chồi ngọn hoặc chồi nách ta nuôi cấy trong môi trường tự nhiên tự tạo, đểchúng tăng trưởng thành mô sẹo ( mô gồm nhiều tế bào chưa biệt hóa có năng lực sinh trưởng mạnh ) từ môsẹo tinh chỉnh và điều khiển cho tế bào biệt hóa thành những mô khác nhau : rễ, thân, lá và tái sinh ra cây trưởng thànhThành tựu của chiêu thức này là giúp nhân nhanh những giống cây xanh, và tạo giống sạch bệnh. + Tạo giống bằng dòng tế bào soma có biến dị. Nuôi cấy tế bào 2 n trong thiên nhiên và môi trường tự tạo chúng sinh sản thành nhiều dòng tế bào có những tổ hợpnhiễm sắc thể khác nhau với mức biến dị cao hơn mức thông thường. biến dị này gọi là biến dị dòng tế bàosoma, tế bào khởi đầu được nuôi có 2 n NST chúng nguyên phân nhưng thường tạo ra những dòng tế bào cósố lượng NST đổi khác. biến dị dòng soma được ứng dụng trong việc tạo ra những giống cây xanh mới cókiểu gen khác nhau của cùng một giống khởi đầu. Ví dụ giống lúa DR2 chịu hạn, chịu nóng, năng xuất cao là giống được tinh lọc từ dòng tế bào soma cóbiến dị của giống lúa CR203. + Dung hợp tế bào trần : Đầu tiên vô hiệu thành xenlulozo bằng enzyme hoặc vi phẫu để tạo thành tế bào trần, những tế bào trầnnày hoàn toàn có thể dung hợp nhân và tế bào chất với nhau tạo thành tế bào lai. sự dung hợp tế bào trần hoàn toàn có thể xảyra giữa những mô của cùng một loài hoặc giữa những loài khác nhau, giữa những chi bộ họ để tạo thành tế bào laicó năng lực tái sinh vừa đủ thành cây lai soma giống như cây lai hữu tính. Tuy nhiên những dung hợp nàythường loại bớt nhiễm sắc thể trong phân bào và không không thay đổi. lai tế bào soma đặc biệt quan trọng có ý nghĩa vìgiống mới được tạo ra mang đặc tính của hai loài mà bằng giải pháp lai hữu tính thông thường khônglàm được. Ví dụ người ta tạo ra cây pamato là cây lai giữa cây cà chua và cây khoa tây. – Tạo giống động vật hoang dã bằng công nghệ tiên tiến tế bào. Có hai hình thức là cấy truyền phôi và nhân bản vô tính. + Tạo giống bằng cấy truyền phôi : công nghệ tiên tiến này là công nghệ tiên tiến tăng sinh sản ở động vật hoang dã, sau khi phôiđược lấy từ động vật hoang dã cho và trước khi cấy phôi vào động vật hoang dã nhận cần trải qua những bước sau đây : Tách phôi thành hai hay nhiều phần mỗi phần sau đó tăng trưởng thành một phôi riêng không liên quan gì đến nhau cách này ứngdụng so với động vật hoang dã quý và hiếm hoặc những giống vật nuôi sinh sản chậm, ít. Phối hợp hai hay nhiều phôi thành một thể khám, đã vận dụng thành công xuất sắc trên chuột tạo thể khảm từ haihợp tử khác nhau, mở ra một hướng mới trong tạo giống vật nuôi khác loài. Làm biến hóa những thành phần trong tế bào của phôi khi mới tăng trưởng theo hướng có lợi cho con người. + Nhân bản vô tính : Điển hình cho kĩ thuật này là thành công xuất sắc của những nhà bác học người Anh đã tạo ra con cừu dolly ( 1997 ) công nghệ tiên tiến tạo giống cừu dolly gồm những bước sau : Tách tế bào tuyến vú của con cừu cho nhân và nuôi trong phòng thí nghiệm. Tách tế bào trứng của con cừu khác sau đó vô hiệu nhân của tế bào trứng này. Chuyển tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bị bỏ nhân. Nuôi cấy trên thiên nhiên và môi trường tự tạo cho trứng tăng trưởng thành phôi. Chuyển phôi vào tử cung con cừu mẹ để nó mang thai sau một thời hạn mang thai giống như trong tựnhiên cừu mẹ đẻ ra con cừu con giống con cừu cho nhân tế bào. Thành công trên đã chứng tỏ trong thực nghiệm động vật hoang dã có vú hoàn toàn có thể được nhân bản từ tế bào somakhông cần có sự tham gia của nhân tế bào sinh dục chỉ cần tế bào chất của một noãn bào, lúc bấy giờ nhiềuloài động vật hoang dã đã được nhân bản vô tính như : chuột, khỉ, bò, dê, lợn. Nhân bản vô tính giúp nhân nhanh những giống vật nuôi quý và hiếm. – Tạo giống bằng công nghệ tiên tiến gen : Công nghệ gen là công nghệ tiên tiến tạo ra những tế bào hoặc sinh vật có gen bị đổi khác, có thêm gen mới, từ đótạo ra khung hình mang những đặc thù mới, lúc bấy giờ công nghệ tiên tiến gen đang được triển khai thông dụng là côngnghệ AND tái tổng hợp để chuyển gen. Công nghệ di truyền hay công nghệ sinh học tân tiến là tiến trình tăng trưởng cao nhất lúc bấy giờ của côngnghệ sinh học tiếp nối những quá trình công nghệ tiên tiến vi sinh, công nghệ tiên tiến tế bào nên công nghệ tiên tiến di truyền đượccoi là công nghệ sinh học tân tiến, TT của công nghệ tiên tiến di truyền là công nghệ AND tái tổng hợp. Kĩ thuật di truyền là những kĩ thuật dẫn tới khả năng biến đổi gen hoặc tần số kiểu gen của 1 quần thể hoặclàm tăng về cơ bản năng lực sinh sản của những thành viên, góp thêm phần nâng cao vốn gen và vốn hợp tử của quầnthể. Nói chung công nghệ tiên tiến di truyền trong đó có kĩ thuật di truyền với công nghệ AND tái tổng hợp dựa trên líthuyết và thành tựu của sinh học phân tử, sinh học tế bào được cho phép kiểm soát và điều chỉnh cấu trúc và công dụng hoạtđộng của những mạng lưới hệ thống sống trong vi sinh vật, động vật hoang dã, thực vật tạo nhiều loại sản phẩm sinh học có ích chocon người. Để tạo AND tái tổng hợp tất cả chúng ta cần có enzyme cắt số lượng giới hạn, thể truyền, và gen cần chuyển. Enzyme cắt số lượng giới hạn : đặc thù quan trọng nhất của enzyme cắt số lượng giới hạn là tính đặc hiệu về vị trí nghĩa làchúng hoàn toàn có thể nhận ra và đoạn ADNđặc thù để cắt ở vị trí xác lập, tùy theo vị trí cắt so với đoạn nhậnbiết mà có những loại enzyme cắt số lượng giới hạn là : Enzyme Ι có hai hoạt tính : hoạt tính cắt ( restriction ) và cải biên ( methyl hóa ) nhưng cắt ở điểm hơi xa sovới trình tự nhận phân biệt của chúng. Enzyme ΙΙ chỉ có một loại hoạt tính và cắt ngay vị trí số lượng giới hạn nhận ra, những enzyme khác đảm nhiệm cảibiến, do tính đặc hiệu cao trên vị trí trong đoạn cắt nên những enzyme loại ΙΙ được sử dụng như một công cụhữu hiệu, một loại “ giao mổ tinh xảo ” trong thao tác trên gen trong những kĩ thuật AND tái tổng hợp. Thể truyền là phân tử AND nhỏ, đóng vai trò là vật tải trung gian luân chuyển đoạn AND ngoại lai thôngthường có hai loại vector là : Plasmid : plasmid được chọn làm vector vì : khi plasmid của vi trùng này vào tế bào vi trùng khác thìchúng vẫn hoạt động giải trí thông thường. Có khối lượng phân tử thấp so với “ NST ” của vi trùng được cho phép những nhà nghiên cứu tách chiết, tinh sạchchúng một cách thuận tiện. Có năng lực tự sao chép độc lập với “ NST ” của vi trùng và chứa một số ít gen kháng thuốc được cho phép pháthiện những dòng vi trùng chứa AND tái tổng hợp cần tiềm. Vector phage : thường dùng phage lamda vì chúng có bộ gen là AND sợi kép mạch thẳng với hai đầu dínhtự nhiên và ở vùng TT có chứa 1 số ít gen không quan trọng trong việc tái bản của phage điều đócho phép dùng enzyme số lượng giới hạn thích hợp để cắt ở vùng này và xen AND ngoại lai vào đó. Để tạo giống bằng AND tái tổng hợp cần trải qua những bước : Tạo AND tái tổng hợp : AND tái tổng hợp là một phân tử AND được lắp ráp từ những đoạn AND được lấy từ cácnguồn khác nhau gồm thể truyền và gen cần chuyển. việc cắt AND của tế bào cho và AND của plasmiddo cùng một enzyme cắt số lượng giới hạn triển khai để tạo ra những đầu dính có trình tự bổ trợ nhau. Trộn ANDcủa tế bào cho và AND của plasmid thì chúng bắt cặp bổ trợ với nhau, Enzyme nối ligaza có chứ năngtạo liên kiết photphodieste làm liền mạch AND, plasmid mang gen lạ này gọi là AND tái tổng hợp. Chuyển AND tái tổng hợp vào tế bào nhận : Phương pháp biến nạp : dùng muối CaCl2 dùng súng bắn điện để làm giãn màng sinh chất cuiar tế bào khiđó phân tử AND thuận tiện chuôi qua màng tế bào. trường hợp thể truyền là thực khuẩn thể lamda ( virut lâynhiễm vi trùng ) khi chúng mang gen cần chuyển và xâm nhập vào vi trùng thì gọi là tải nạp. Tách dòng tế bào chứa AND tái tổng hợp : dựa vào đặc thù hóa sinh, dấu chuẩn di truyền thương là khảnăng kháng thuốc kháng sinh. Thành tựu điển hình nổi bật nhất của tạo giống bằng công nghệ tiên tiến gen là năng lực cho tái tổng hợp thông tin di truyềncủa những loài đứng xa nhau trong bậc thang phân lọa mà những lai hữu tính không thực thi được từ đó tạo racác sinh vật biến đổi gen là những sinh vật được bổ trợ vào bộ gen của mình nhưng gen đã được tái tổhợp, những gen đã được sửa chữa thay thế. Tạo giống vi sinh vật : ngày này người ta đã tạo được những chủng vi trùng để cho mẫu sản phẩm mong muốnkhông có trong tự nhiên bằng cách chuyển một hay một nhóm gen từ bộ gen của người hay một đối tượngkhác vào tế bào vi trùng. Ví dụ : vi trùng ecoli, nấm men là những sinh vật tiên phong được dùng công nghệ tiên tiến gen để sản xuất insulinchữa bệnh tiểu đường, hoocmon sinh trưởng ở người ( hGH ), vacxin viêm gan B.Tạo giống thực vật : tạo giống bằng công nghệ tiên tiến gen mở ra nhiều ứng dụng mới trong trồng trọt, sản xuấtcác chất tinh bột, đường với năng xuất cao. Sản xuất những loại protein trị liệu, những kháng thể và chất dẻo. đến nay đã có hơn 1200 loài thực vật đã được chuyển gen, trong số đó có 290 giống cây cải dầu, 133 giống cây khoai tây và nhiều loại cây khác như cà chua, ngô, lanh, đậu nành, cây bông cải, củ cải đườngVí dụ : cà chua chuyển gen có gen sản xuất Etilen được làm bất hoạt khiến cho quy trình chín của quảđược chậm lại nên hoàn toàn có thể luân chuyển đi xa hoặc đẻ lâu mà không bị hỏng. cà chua chuyển gen khángvirut góp thêm phần hạn chế dùng thuốc háo học diệt côn trùng nhỏ gây bệnh, hạn chế o nhiễm môi trường tự nhiên. Lúa chuyển gen tổng hợp B-caroten : gạo của giống lúa này chứa B-carotenTạo giống Động vật : sử dụng công nghệ tiên tiến gen đểtạo ra những giống động vật hoang dã mới có nằng suất và chấtlượng sảnphẩm chất cao hơn, đặc biệt quan trọng hoàn toàn có thể tạo ra những động vật hoang dã chuyển gen hoàn toàn có thể sản xuất thuốc chữabệnh cho con người. Vi tiêm là chiêu thức thông dụng nhất trong kĩ thuật chuyển gen ở động vật hoang dã. đoạn AND được bơmthẳng vào hợp tử ở tiến trình non. Sử dụng tế bào gốc, trong phôi có những té bào có năng lực phân chiamạnh, những tế bào này đươc lấy ra và chuyển gen rồi cấy trở lại vào phôi. ở 1 số ít đối tượng người dùng động vật hoang dã cònsử dụng giải pháp dùng tinh trùng như vector chuyển gen, người ta bơm AND vào tinh trùng và tinhtrùng mang đoạn AND này vào tế bào trứng khi thụ tinh. Tạo giống cừu sản xuất protein của người. tạogiống bò chuyển gen. – Sử dụng những dạng đa bội thể trong chọn giống : + Sử dụng thể tự đa bội : dùng coxixin hoàn toàn có thể tạo ra những dạng tự đa bội có giá trị kinh tế tài chính cao. Ví dụ ; khốilượng 1000 hạt của giống lúa mạch tứ bội là 55-56 gam trong khi đó khi đó lúa mạch lượng bội chỉ29gam. Củ caie đường tam bội cho năng xuất cao hơn những dạng lưỡng bội 10-20 %. + Sử dụng thể dị đa bội : sử dụng những thể dị đa bội trong chọn giống được cho phép phối hợp được biến dị tổ hợpcủa với lợi thế của những thể dị đa bội. Ví dụ : GD.kapechenko đã tạo ra dạng sống dị bội giữa cải củ và cải bắp. cây lai này rất khỏe và kết hợpđược những đặc tính quý của cải củ và cải bắp, hữu thụ và vững chắc qua nhiều thế hệ. + Sử dụng những thể lệch bội ; những thể lệch bội thường có sức sống yếu, độ hữu thụ thấp nên ít được sử dụngtrong thực tiễn, tuy nhiên lúc bấy giờ người ta sử dụng thoáng rộng trong chọn giống thực vật để thay thế sửa chữa NST của 1 kiểu gen nào đó bằng 1 NST của kiểu gen khác. Ví dụ : giống lúa chanes sping ta đã tạo ra những thể một đốitừng những NST lai những thể một này với những giống khác thì hoàn toàn có thể sửa chữa thay thế được những NST riêng không liên quan gì đến nhau của gennày bằng những NST của giống cho, sự sửa chữa thay thế những NST riêng không liên quan gì đến nhau như vậy làm đổi khác năng xuất chiềucao cây, độ cứng cây. Tương tự người ta hoàn toàn có thể sửa chữa thay thế một NST mang gen mẫn cảm với virut bằng 1 NST của nicotianglutinasa có mang gen kháng virut này. Sinh vật biến đổi gen là những sinh vật mà hệ gen của nó làm biển đổi tương thích với quyền lợi của mình, bằng cách làm biến hóa hệ gen của sinh vật hoàn toàn có thể là như đưa thêm 1 gen lạ vào khung hình, vô hiệu làm biểnđổi 1 số gen của sinh vật. Kĩ thuật di truyền ngay từ khi sinh ra đã gây nhiều lo lắng cho những nhà khoa học những nhà khoa học. năm1997, hội thảo chiến lược ở Asilomar ( california ) đã xác lập những nguy hại hoàn toàn có thể xảy ra và đặc ta những nguyêntắc để ngăn ngừa thảm họ. sau hơn 20 năm tăng trưởng kĩ thuật di truyền nhiều yếu tố đã được làm sáng tỏhơn nhưng chưa có câu vấn đáp dứt khoát. Các sinh vật được biến hóa về mặt di truyền GMO ( genetic modified organism ) hoàn toàn có thể gây những hậu quảnhư : những GMO hoàn toàn có thể tác động ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của những dạng tự nhiên hay tạo ra những dạng gây bệnhmới do tái tổng hợp với những dạng tự nhiên. Các gen của sinh vật GMO hoàn toàn có thể gây nguy hại cho khung hình người về lâu bền hơn ? Các thực vật GMO kháng chất diệt cỏ có chuyển gen cho cỏ dại không hay ong không hề thụ phấn chocác cây kháng côn trùng nhỏ thì hậu quarsex như thế nào. Các động vật hoang dã GMO khi thoát ra môi trườn ngoài tự nhiên hoàn toàn có thể ép chế những động vật hoang dã khác không. Nhiều nước đặc ra những quy định và lệ trấn áp chặt chễ những GMO.Sự tăng trưởng nhanh của kĩ thuật giải kí tự chuỗi đã dẫn đến thời đại “ genomics ” ( age of genomics ). ở thờicao điểm của dự án Bất Động Sản bộ gen người những máy giải kí tự chuỗi đạt vận tốc 1000 nucleotide / giây. Gemomics : Bộ gen tiên phong được giả kí tự chuỗi là virut RNA MS2 gồm 3569 nucleotide vào năm 1977. Từ năm 1990 đến nay, việc giải kí tự chuỗi DNA của hàng loạt sinh vật quy mô đã được thực hiên xong. Đến năm 2006 số genome được giải xong trên 500. Sự giải kí tự chuỗi thành công xuất sắc đã tạo nên khoa học vềbộ gen gọi là genomics : giải nhanh trình tự nucleotide của AND bộ gen và công dụng của chúng. Genomics sẽ cách mạng hóa nông nghiệp, y học và nhiều nghành khĩ thuật, phân phối nhiều cách tiếp cậnmới để tăng trưởng, bảo tồn và sử dụng đa dạng sinh học của hành tinh chúng ta.genomics hoàn toàn có thể dẫn đếnthế hệ máy điện toán và ứng dụng mới dựa vào cách truyền tính hiệu đúng chuẩn và phức tạp của tế bào. Proteomics : điều tra và nghiên cứu hàng loạt những phức tạp của protein và sự biểu lộ của chúng. Nhờ biết những đặctính của nhiều loại protein sản xuất những hoocmon và vắc xin có hiệu suất cao hơn với số lượng lớn. genomegiúp cho chuẩn đoan sớm, việc ngăn ngừa và phòng trị bệnh sẽ nhờ proteomics. Các nghiên cứuproteomics cho thấy ở 1 số ít bệnh, phân tử protein ở người bệnh thiếu đổi khác sau dịch mã. Các – omics khác : Tiếp sau genomics, proteomics, hàng loạt những – omics khác sinh ra như : Cellomics : điều tra và nghiên cứu công dụng tế bào và tác động ảnh hưởng của thuốc ở Lever tế bào nhờ sự kết nối với côngnghệ thông tin. Metabolomics : ứng dụng công nghệ tiên tiến gen điều khiển và tinh chỉnh trao đổi chất, can thiệp vào quy trình sinh lí để chữatrị hoặc ngăn ngừa bệnh. Sắp tới sẽ có nhiều – omics ra khác sinh ra. điều này cho thấy công nghệ tiên tiến gen can thiệp đến AND bộ gen cảchiều rộng lẫn chiều sâu. Những ứng dụng của di truyền ở người cũng đạt được nhiều thành tựu và ứng dụng này càng nhiều vàothực tiễn đời sống. Di truyền y học tư vấn là một nghành của chuẩn đoán y học được hình thành trên trên cơ sở về thành tựuvề di truyền y học. di truyền y học tư vấn có trách nhiệm chuẩn đoán, cung ứng thông tin về năng lực mắccác loại bệnh di truyền ở đời con của những mái ấm gia đình đã có bệnh từ đó cho lời khuyên về kết hôn sinh đẻ đểphòng và hạn chế hậu quả. Để có được lời khuyên di truyền đúng mực nhà tư vấn di truyền học phải khám phá về tiền sử mái ấm gia đình, theodõi phả hệ, xác lập đúng là bệnh di truyền và đâu là đột biến trội hay lặn, di truyền theo quy luật gì, trong 1 số ít trường hợp phải thăm khám cho cả những người có tương quan trong mái ấm gia đình. Ngày nay kĩthuật chẩn đoán trước sinh đã được triển khai với những giải pháp nghiên cứu và phân tích đáng đáng tin cậy ngay khi cơthể còn ở trong quá trình phôi thai trong khung hình mẹ như chiêu thức chọc dò dịch ối để nghiên cứu và phân tích ditruyền hoc tế bào và hóa sinh, quan sát gián tiếp bào thai nhờ siêu âm, quan sát trực tiếp bào thai bằng soiphôi thai, lấy những mẫu sinh phẩm từ phôi thai ( máu tua nhau thai ) để xét nghiệm, định lượng AFT ( anphafeto protein ) trong máu mẹ. chuẩn đoán trước sinh cho phếp nhìn nhận thực trạng bộ nhiễm sắc thể của bộgen, thực trạng hoạt động giải trí của những enzyme trong bào thai giúp tư vấn di truyền y học có cơ sở khoa họcchắc chắn để cho lời khuyên đúng mực. Y học tương lai là Y học dự trữ, địa thế căn cứ vào mẫu AND của trẻ vừa được sinh ra hoàn toàn có thể dự báo được cácloại bệnh di truyền để phòng ngừa sớm. Các bệnh di truyền như Alcaptonuria, bệnh phenyketonuria ( PKU ), bệnh tay – sachs, hhongf cầu lưỡiliềm, hội chứng down, hội chứng Edward, hội chứng patau, hội chứng turner, hội chứng clinefelter. Phương pháp PCR đã làm tăng đáng kể hiệu suất cao chuẩn đoán phân tử. nhờ sự khuyeechs đại acidnucleotide không cần tạo dòng nên chuẩn đoán phân tử hoàn toàn có thể thực thi thậm chí còn với một tế bào phôi thai. Kĩ thuật di truyền được dùng trong xác lập quan hệ huyết thống, trong tìm thủ phạm trong tìm hiểu lànhờ vào việc nghiên cứu và phân tích những đặc thù riêng không liên quan gì đến nhau trong bộ gen của con người : Phần lớn bộ gen của người không hề có sự khác nhau nhiều vì chúng mã hóa cho nhiều công dụng cănbảng của sự sống, ở vùng không mã hóa thì sự giống nhau không thiết yếu và trình tự AND hoàn toàn có thể thayđổi giữa những thành viên. Một kiểu biến hóa là sự tái diễn tiếp nối đuôi nhau của những trình tự AND. AND mini-satellite cócác locus với trình tự lặp lại hàng nghìn lần tiếp nối đuôi nhau nhau, lại có nhiều đổi khác được gọi là “ siêu biến hóa ” do sự mất đi hay tăng thêm đoạn lặp lại. những trình tự tái diễn tiếp nối đuôi nhau nhau này khác nhau rất lớn giữanhững người không có quan hệ họ hàng. Các locus này gọi là những lặp đoạn tiếp nối đuôi nhau với số lượng xê dịch, Như vậy kĩ thuật di truyền được cho phép con người vượt số lượng giới hạn tiến hóa trong cải biến sinh giới, nhữngthành tựu trong 35 năm qua cho thấy sự biến đôi sinh giới bằng kĩ thuật di truyền là không có số lượng giới hạn .

Source: https://bem2.vn
Category: Ứng dụng hay