Hội chứng Asperger: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Khi gặp một người mắc hội chứng Asperger, người đối diện có thể nhận thấy hai điều ngay lập tức: (1) người bệnh cũng thông minh như những người khác, nhưng lại gặp nhiều khó khăn hơn với các kỹ năng xã hội. (2) người bệnh cũng có xu hướng ám ảnh chỉ tập trung vào một chủ đề hoặc chỉ thực hiện các hành vi giống nhau lặp lại rất nhiều lần.

Các bác sĩ thường nghĩ Asperger là một điều kiện tách biệt. Nhưng vào năm 2013, trong phiên bản mới nhất của cuốn sách chẩn đoán bệnh này được các chuyên gia sức khỏe tâm thần sử dụng, được gọi là Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (DSM-5), đã thay đổi cách phân loại.

Ngày nay, hội chứng Asperger về mặt kỹ thuật không còn là một bệnh riêng biệt mà bây giờ nó là một phần của một rối loạn rộng hơn được gọi là rối loạn phổ tự kỷ (ASD).  Đây là nhóm các vấn đề sức khỏe tâm thần liên quan này có một số triệu chứng giống nhau. Mặc dù vậy, rất nhiều người vẫn sử dụng thuật ngữ Asperger

Hội chứng asperger hay còn được gọi là tự kỷ chức năng cao, điều này có nghĩa là các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn so với các loại rối loạn phổ tự kỷ khác.

Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (DSM-5) cũng bao gồm một số chẩn đoán mới, được gọi là rối loạn ngôn ngữ trong giao tiếp xã hội (social pragmatic communication disorder,), có một số triệu chứng trùng lặp với Asperger. Các bác sĩ sử dụng nó để mô tả những người gặp khó khăn khi nói và viết, nhưng có trí thông minh bình thường.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Asperger vẫn chưa được biết, nhưng có thể là kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường gây ra những thay đổi trong sự phát triển của não.

Asperger có xu hướng di truyền theo gia đình, cho thấy rằng một số trường hợp có thể là do di truyền.

Một số nhà nghiên cứu đã đề xuất rằng các yếu tố môi trường sớm trong thai kỳ có thể có tác động, nhưng các chuyên gia chưa xác nhận điều này.

Bất thường não có thể được liên kết với Asperger. Công nghệ hình ảnh não tiên tiến đã xác định sự khác biệt về cấu trúc và chức năng ở các vùng cụ thể của não giữa những người mắc asperger so với người bình thường.

Người bệnh thường có triệu chứng sớm ở những năm đầu đời. Bố hoặc mẹ có thể thể nhận thấy trẻ không thể giao tiếp với bố mẹ, người thân bằng mắt. Phụ huynh cũng có thể thấy rằng con mình có vẻ lúng túng trong các tình huống xã hội và không biết phải nói gì hoặc làm thế nào để trả lời khi ai đó nói chuyện với trẻ.

Trẻ có thể không có các hành vi hay giao tiếp xã hội rõ ràng đối với những người khác, như ngôn ngữ cơ thể hoặc biểu cảm trên khuôn mặt.Ví dụ, trẻ có thể không nhận ra rằng khi ai đó khoanh tay và cau có, có nghĩa là người đó đang tức giận.

Một dấu hiệu khác là trẻ có thể thể hiện rất ít cảm xúc. Trẻ có thể không cười khi vui vẻ hoặc cười khi trò đùa. Hoặc anh ta có thể nói ngữ điệu theo kiểu bằng phẳng, giống như robot.

Nếu trẻ có các triệu chứng trên, trẻ có thể dành rất nhiều thời gian để nói về bản thân hoặc về một chủ đề, như đá hoặc chỉ số bóng đá với nhiều cường độ nói khác nhau hoặc thậm chí là không nói gì. Và trẻ có thể lặp lại rất nhiều, đặc biệt là về một chủ đề mà trẻ quan tâm. Ngoài lời nói, trẻ cũng có thể thực hiện các động tác tương tự lặp đi lặp lại.

Trẻ mắc hội chứng asperger không thích sự thay đổi, chẳng hạn, trẻ có thể ăn cùng một loại thức ăn cho bữa sáng mỗi ngày hoặc gặp khó khăn khi chuyển từ lớp này sang lớp khác trong ngày học.

Biến chứng 

Có một vài biến chứng của hội chứng Asperger gây ra các khó khăn về chức năng khác hoặc các biến chứng có thể phát sinh từ các hành vi lặp đi lặp lại của người bệnh.

• Khó khăn về cảm giác: Một số người có thể có thay đổi về độ nhạy cảm giác, do đó các giác quan của họ có thể bị phát triển quá mức hoặc kém phát triển. Điều này có thể ảnh hưởng đến cách người bệnh cảm nhận tiếng ồn, ánh sáng, mùi nồng nặc, thành phần thực phẩm và vật liệu khác.

• Trẻ nhỏ bị asperger thường có hoạt động bất thường. Khi trưởng thành, họ có thể phát triển lo lắng hoặc trầm cảm như: 

• Rối loạn tăng động  giảm chú ý (ADHD)

• Trầm cảm, đặc biệt là khi lớn tuổi

• Rối loạn tic (tic disorders) như hội chứng Tourette

• Rối loạn lo âu và rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD)

Gen

Mặc dù các nhà khoa học chưa tìm được gen cụ thể nào gây ra Asperger, nhưng rối loạn này có xu hướng di truyền theo gia đình. 

Ví dụ, anh chị em ruột của một đứa trẻ mắc Asperger có nguy cơ mắc hội chứng cao hơn những đứa trẻ khác. Các nghiên cứu trên các cặp song sinh giống hệt nhau đã chỉ ra rằng nếu một trẻ sinh đôi bị rối loạn phổ tự kỷ, thì đứa trẻ còn lại có khả năng mắc từ 36 đến 95%. (2)

Ngoài ra, một số bệnh di truyền khác, như hội chứng Fragile X và hội chứng Rett, có liên quan đến sự phát triển của Asperger. Hội chứng Fragile X là rối loạn đơn gen được biết đến nhiều nhất và chiếm khoảng 2 đến 3% tất cả các rối loạn phổ tự kỷ. 

Đột biến gen tự phát, hoặc thay đổi gen xảy ra mà không rõ nguyên nhân, cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển asperger ở thế hệ sau

Các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu làm thế nào các gen có liên quan đến Asperger. Họ hy vọng sẽ cung cấp nhiều câu trả lời hơn để giúp giải thích rõ hơn về cơ chế phức tạp này.

Thay đổi não

Các nghiên cứu về  hình ảnh não bộ của những người bị rối loạn phổ tự kỷ đã cho thấy sự khác biệt ở một số phần của não, đặc biệt là ở các khu vực được gọi là thùy trán và thái dương. 

Các nhà nghiên cứu đang làm việc để tìm hiểu xem liệu những thay đổi này là do bất thường gen, tổn thương trong khi mang thai hoặc sinh, chấn thương trong vài tháng đầu đời hoặc kết hợp của một số yếu tố khác. 

Môi trường

Nhiều chuyên gia tin rằng các yếu tố kích hoạt môi trường có thể là thủ phạm gây ra Asperger.

Mặc dù cần phải nghiên cứu thêm, một số người đã đưa ra giả thuyết rằng một số vấn đề nhất định khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Rối loạn tự kỷ. Một số khả năng bao gồm:

• Phụ nữ mang thai bị nhiễm virus

• Biến chứng khi sinh

• Tử cung tiếp xúc với hóa chất, chẳng hạn như phthalates hoặc thuốc trừ sâu

• Sử dụng một số loại thuốc, như Terbulin (terbutaline), Depakene (axit valproic), thuốc chống loạn thần hoặc thuốc ổn định tâm trạng

• Tử cung tiếp xúc với các chất ô nhiễm không khí

• Điều quan trọng cần lưu ý là nhiều trẻ em phải đối mặt với những rủi ro này nhưng không bao giờ phát triển Asperger hay rối loạn tự kỷ

• Sinh non, đặc biệt là trước 26 tuần

• Sinh ra chưa đầy một năm so với anh chị lớn

• Sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi

• Bị rối loạn sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như trầm cảm hoặc lo lắng

  [external_link offset=2]

• Có một tình trạng sức khỏe khác, chẳng hạn như hội chứng Tourette, động kinh hoặc xơ cứng củ (một tình trạng khiến các khối u lành tính phát triển trong não và các cơ quan khác).

Nếu các bậc phụ huynh nhận thấy các dấu hiệu trên ở trẻ, hãy đi khám bác sĩ nhi khoa. Khi khám, nếu bác sĩ nhi nghi ngờ trẻ có thể mắc hội chứng Asperger thì họ sẽ giới thiệu phụ huynh đến chuyên gia sức khỏe tâm thần chuyên về ASD, giống như một trong những người sau:

• Nhà tâm lý học sẽ chẩn đoán và điều trị các vấn đề với cảm xúc và hành vi

• Bác sĩ thần kinh nhi khoa điều trị các vấn đề của não bộ.

• Bác sĩ về sự phát triển của nhi khoa chuyên điều trị về các vấn đề ngôn ngữ và ngôn ngữ và các vấn đề phát triển khác.

• Bác sĩ tâm thần là chuyên gia về sức khỏe tâm thần và có thể kê đơn thuốc để điều trị.

Để chăm sóc và điều trị cho trẻ mắc hội chứng asperger đòi hỏi phải có đội ngũ chăm sóc gồm nhiều chuyên gia y tế ở các lĩnh vực khác nhau, do đó, đòi hỏi phụ huynh phải gặp nhiều bác sĩ để chăm sóc trẻ.

Khi khám bệnh, bác sĩ sẽ đặt câu hỏi về hành vi của trẻ, bao gồm:

• Hiện tại, trẻ có những triệu chứng gì và lần đầu tiên Anh/chị nhận thấy trẻ có những triệu chứng này là khi nào?

• Khi nào trẻ nói được những từ đầu tiên và trẻ làm cách nào để giao tiếp với những người xung quanh?

• Trẻ có tập trung vào bất kỳ một chủ đề hay hoạt động nào không?

• Trẻ có bạn bè không và cách mà trẻ tương tác với người khác như thế nào?

Sau đó, bác sĩ sẽ quan sát trẻ trong các tình huống khác nhau để xem tận mắt cách trẻ giao tiếp và ứng xử.

Mỗi đứa trẻ là khác nhau do đó vì vậy không có cách tiếp cận, điều trị và chăm sóc giống nhau với tất cả với trẻ mắc hội chứng asperger. Bác sĩ có thể cần phải thử một vài liệu pháp để tìm ra một phương pháp hiệu quả và phù hợp với trẻ. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Đào tạo kỹ năng xã hội.  Nhóm trị liệu có thể điều trị điều trị cho một nhóm hoặc một trẻ riêng biệt học cách tương tác với người khác và thể hiện bản thân theo những cách phù hợp hơn. Kỹ năng xã hội thường được học tốt nhất bằng cách mô hình hóa sau hành vi điển hình. 

• Ngôn ngữ trị liệu nhằm giúp trẻ cải thiện kỹ năng giao tiếp. Ví dụ, trẻ sẽ học cách tập luyện thay đổi giọng điệu nói chuyện lên xuống hợp lý khi nói chuyện với người khác thay vì nói chuyện một cách giống như robot. Trẻ cũng sẽ được học cách  giao tiếp hai chiều và hiểu các tín hiệu giao tiếp như cử chỉ tay và ánh mắt.

• Liệu pháp nhận thức – hành vi (Cognitive behavioral therapy) giúp  trẻ thay đổi cách suy nghĩ, để bé có thể kiểm soát cảm xúc và hành vi lặp đi lặp lại tốt hơn. Ngoài ra trẻ có thể xử lý những vấn đề về cảm xúc như sự bùng nổ, sự tan vỡ và nỗi ám ảnh.

• Giáo dục và đào tạo phụ huynh. Phụ huynh sẽ học được nhiều kỹ thuật tương tự mà trẻ đã được dạy để bố mẹ có thể thực hiện các kỹ năng xã hội với trẻ ở nhà. Một số gia đình cũng được tư vấn để hỗ trợ họ đối phó với những thách thức khi sống với người mắc Asperger.

Xem thêm:

• Cha mẹ cần làm gì khi trẻ tự kỷ hay la hét?
• Rối loạn tự kỷ ở trẻ em
• Giao tiếp với trẻ tự kỷ